O que é a doença de AME?
O que causa a doença AME
O que causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME) A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.
Quanto tempo de vida tem uma pessoa com AME
Expectativa de vida: caso não sejam tomadas ações de tratamento, cerca de 68% dos pacientes morrem antes dos dois anos; e 84% antes dos quatro anos de idade. A adoção de cuidados respiratórios e nutricionais proativos pode reduzir a mortalidade antes dos 2 anos para 30%.
Quais são os primeiros sintomas da AME
O início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I.
Tem cura para AME
Não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar a doença, dependendo do tipo e gravidade dos sintomas e inclui cuidados respiratórios, fisioterapia e controle nutricional.
Como saber se é portador de AME
O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o exame genético. Existem 2 genes envolvidos nessa doença genética, os genes SMN1 e SMN2.
Quanto custa a vacina para AME
Conhecido como o medicamento mais caro do mundo – custa inacreditáveis US$ 2,1 milhões (cerca de R$ 11,5 milhões) por paciente –, Zolgensma é usado para tratar crianças com atrofia muscular espinhal (AME) e acaba de receber registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), permitindo que seja …
Quem tem AME sente dor
É importante ressaltar que os neurônios responsáveis pelas sensações e dores não são comprometidos e as pessoas com AME sentem toques, calor e frio, por exemplo². É a forma mais grave da doença e com menor incidência.